Během několika příštích let největší mezinárodní projekt v biologii - Projekt lidského genomu (the Human Genome Project) [X5] dosáhne svého cíle.
 

26. června 2000 dva nezávisle na sobě pracující vědecké týmy ze Spojených států a z Velké Británie (the National Human Genome Research Institute, [X5], Celera Genomics, [X2]) oznámily dokončení mapování lidského genomu. Tento vědecký mezník je přirovnáván k objevu štěpení atomu ve fyzice nebo k chůzi člověka po povrchu Měsíce.

Výzkumníkům se podařilo tzv. sekvencováním určit pořadí asi 3,5 miliardy purinových a pyrimidinových bází DNA (adenin, cytosin, guanin a thymin) ve všech genech. Posledním, avšak nejobtížnějším krokem je popis genetického kódu, kdy vědci musí identifikovat každý gen a jeho funkce. Očekává se, že tento poslední krok bude dokončen během několika následujících let. Lékaři budou schopni vypracovat genetický profil svých pacientů, z něhož budou schopni určit náchylnost vůči různým chorobám a zvolit vhodnou strategii léčby.

Výzkumníci od 80. letech 20. století získali úplné mapy genů mnoha virů, baktérií, řady rostlin, některých červů, hmyzu a drobných savců. Sekvencování nejmenšího lidského genu bylo dokončeno koncem roku 1999. Porovnání genomů rostlin, živočichů a člověka podporuje představu evolučního stromu organismů.

Genomické projekty ovšem neslouží "pouze" k sekvencování genů a k vytvoření podrobných genových map. Jejich úkolem je odhalit biochemické, fyziologické a morfologické funkce genů v živých organismech, populacích a společenstvích. Výzkumníci v biologii si mohou dnes klást zcela odlišné otázky než v minulosti. Místo aby se ptali, jak určité geny v organismu působí, mohou studovat, kolik a jaké genetické faktory stojí za určitým fyziologickým nebo morfologickým jevem, jaký mají význam proteiny, které jsou jednotlivými geny kódovány, proč a jak se určitý gen vyvinul. Lze očekávat, že tato "funkční genomika" (věda, která studuje lidský genom a zkoumá funkce jednotlivých genů) bude mít stále větší význam a bude znamenat podobnou vědeckou revoluci jakou byla mikroelektronika ve druhé polovině 20. století.

Co vlastně stojí za snahami prozkoumat lidský genom? Jedním z důvodů je samozřejmě tajemství, které lidský genom představuje. Výsledky genomiky však budou mít zásadní praktický význam, protože přispějí k řešení závažných problémů lidstva: nedostatku potravin, nedostatku energie, znečištění životního prostředí, léčení nebezpečných infekčních onemocnění, předcházení dědičným onemocněním, léčení zdravotních problémů starších lidí. Pokud budeme rozumět genetickému uspořádání lidí, živočichů, rostlin a dalších organismů, budeme mimo jiné schopni odlišit aspekty, ovlivněné geneticky, od aspektů, ovlivněných vnějšími faktory, jako je ekonomika a politika.

V zemědělství bude možno provádět mnohem účinnější selektivní křížení rostlin a živočichů místo dosud používané metody pokusů a omylů. Genomické studium bude schopno odhalit, jaký význam mají jednotlivé geny nebo kombinace genů v organismech a bude možno přesněji určit ty variace rostlin a živočichů, které mohou mít vysokou ekonomickou hodnotu nebo adaptivní schopnosti na určité životní prostředí. Genomika v zemědělství bude schopna rozšířit biodiverzitu zemědělských plodin a živočichů a současně zachovat biodiverzitu divoce žijících organismů.

Genomika také posílí naše znalosti o životním prostředí. Lidé dnes mají hlubší ekologické vědomí a cítění než tomu bylo před 20 nebo 30 lety. Výzkumníci jsou již dnes schopni použít genetické značkovače (markery) pro sledování vzájemných interakcí mezi určitými druhy a mezi různými populacemi stejného druhu v jistém životním prostředí.

Genomika zásadním způsobem ovlivní lékařskou péči. Lékaři budou schopni nějaké onemocnění předpovědět a budou schopni navrhovat případnou prevenci a léčení. Farmaceutické společnosti budou vyvíjet účinnější a bezpečnější léky s vyloučením jejich nežádoucích účinků. Ekonomičtí poradci, kteří plánují a zajišťují financování lékařské péče, budou schopni přesněji vyhodnotit relativní dopady lékařství, výživy, prostředí a životního stylu na zdraví společnosti.

Genomika zásadním způsobem ovlivní transformaci zdravotní péče a zdravotnických služeb. Analýza genomu určitého člověka umožní přesněji zjistit, k jakým onemocněním má dispozice, jaká onemocnění mu hrozí a jakou léčbu je vhodné nasadit. Genomika pomůže odhalit společné příčiny některých smrtelných onemocnění a bude schopna identifikovat jednotlivce, kteří mají dispozice k takovému onemocnění ještě předtím, než se takové onemocnění skutečně objeví. Takové informace samozřejmě budou mít také hluboký psychologický a sociologický dopad. Lidé, kteří budou informováni o možném svém ohrožení nějakým onemocněním, mohou reagovat různě, například strachem a obavami. Proto s genetickou analýzou musí být spojeno také lékařské poradenství a péče. Genomika způsobí, že moderní medicína bude osobnější,účinnější, celistvější a v konečném důsledku levnější.

Genomika od základů změní naše chápání nás samotných a všech živých organismů na této planetě. Získáme mnohem přesnější obraz o lidském druhu a jeho vztazích a vazbách k ostatním organismům. Mnoho lidí zřejmě změní způsob svého života, aby lépe využili svých genetických předpokladů a vrozených schopností. Každý z nás ponese novou zodpovědnost vůči svému životu: genomika nám nabídne poznání vlastních genetických nedostatků a bude záležet pouze na nás, jak tomu přizpůsobíme svůj vlastní život. S tím samozřejmě budou souviset nové psychologické, sociální a právní otázky, zejména obavy z možného zneužití informací o našem genetickém profilu.

Geny jsou základní jednotky dědičné informace. Tato dědičná informace je uložena v desoxyribonukleové kyselině (DNA). Každý gen obsahuje genetický kód pro produkci různých strukturních nebo funkčních proteinů. Tyto proteiny buď slouží jako stavební kameny buněk a buněčných organel nebo zastávají v buňkách různé funkce, jako například enzymy, které řídí metabolismy látek (glycidů, lipidů, aminokyselin, nukleotidů, v rostlinách alkaloidů, atd.), glykoproteiny a lipoproteiny, které se nacházejí v buněčné membráně a ovlivňují její propustnost, nebo nukleoproteiny, které se nacházejí v buněčném jádru a mají význam pro dělení buněk.

Tisíce až stovky tisíc genů tvoří genom. Genomy nejsou pouze souborem genů. Geny kromě podstatné informace obsahují oblasti, které nekódují žádné proteiny a jejich účel je nejasný. Odhaduje se, že asi 90 až 95 procent lidské DNA nekóduje žádné proteiny.

Genetika studuje dědičné znaky organismů. "Otcem" genetiky je brněnský mnich Gregor Mendel, který objevil a statisticky studoval dědičné znaky rostlin, zejména barvu květů a výšku hrachu. Britský biolog J.B.S. Haldane studoval genetické znaky indiánských rodin. Na základě svých výzkumů se řada autorů domnívala, že jeden gen určuje jeden dědičný znak.

Později se ukázalo, že jednoduchý vztah genu a dědičného znaku je spíše výjimkou. Například je zcela běžné, že několik různých genů vede ke stejnému dědičnému znaku. Některé geny zase působí společně. Kromě genetické informace na projev určitého dědičného znaku působí také prostředí.

Genomika je obor, který je součástí biotechnologie. Úkolem genomiky je získávat a analyzovat genetickou informaci. Tato informace pomáhá porozumět, jak organismy a ekosystémy fungují a co je příčinou jejich poruch.

Biotechnologie se zabývá použitím živých organismů a buněk, zejména živočichů a rostlin, na nichž jsme z nějakého důvodu závislí (potraviny, energie, výrobní materiál, léčiva atd.) Některé klasické metody biotechnologie (silážování, kompostování, fermentace, selektivní křížení) se v zemědělství používají stovky let. Jiné, jako jsou genetické modifikace, se objevily v polovině 70. let 20. století.

Genetické modifikace jsou účinným způsobem, jak vytvořit nové kombinace genetického kódu. Používají stejné mechanismy jako živé organismy, tedy zkracování, kopírování a spojování částí vlastní DNA. Jedním z cílů genetických modifikací je produkce proteinů jako léčiv (hormony, enzymy atd.). DNA je v podstatě chemicky kódovaná informace, jejíž kód je shodný pro všechny organismy. Proto část DNA, která kóduje určitý lidský protein, lze vložit například do buněk baktérií nebo kvasinek, které pak tento protein produkují. Příkladem takového proteinu je lidský insulin, nezbytné léčivo pro diabetiky. Uvádí se, že pouze malá část DNA je specifická výlučně pro člověka. Asi 98 % DNA sdílíme s ostatními primáty. S většinou rostlin sdílíme více než 50 % DNA a řadu genů sdílíme dokonce s mikroorganismy. Jaký jasnější důkaz Darwinovy evoluční teorie ještě chceme?

Genomy organismů nejsou statické. Geny během reprodukce organismu (dělení buněk) mohou mutovat. Nová generace buněk pak obsahuje v genech určité změny. Tyto změny vedou k novým variacím genetických znaků a selektivní tlak (schopnost adaptace vůči vnějšímu prostředí) vybírá nejúspěšnější organismy.

Lidstvo začalo úmyslně využívat genetických variací již před více než 10 tisíci lety, když začalo vybírat a pěstovat vhodné rostliny a chovat vhodné živočichy. Úmyslným křížením se pak dosahovalo požadovaných genetických znaků a vlastností.

Lidstvo také využívá různé mikroorganismy. Příkladem jsou kvasinky pro výrobu vína nebo baktérie pro výrobu sýrů. Dnešní pivní nebo potravinářské kvasinky jsou pečlivě vybírány s vysoce kvalitních kmenů.

Sekvencování genomu organismů a lidského genomu představuje pouze začátek genomiky. Existují totiž přinejmenším další dvě úrovně složitosti: aktivita genů a variace genů.

Jak již bylo uvedeno, genom organismu může obsahovat až stovky tisíc genů. Jednotlivé geny se mohou u různých jedinců různým způsobem odlišovat. V lidském genomu existuje asi 100 tisíc genů a nejméně 500 tisíc společných míst, kde dochází ke genetickým variacím. Ve většině těchto míst jsou odchylky mezi jedinci malé a obvykle nemají žádný vliv. Některé variace jsou však významné a mohou vysvětlit, proč někteří lidé mají dispozice k určitým onemocněním.

Příkladem může být porucha genů, které jsou zodpovědné za tvorbu enzymů v metabolismu fenylalaninu. Fenylalanin je aminokyselina, která se v buňkách pomocí enzymů odbourává přes různé meziprodukty na melanin a kyselinu acetooctovou. Pokud v buňkách není syntetizován enzym pro přeměnu fenylalaninu na tyrosin, objevuje se onemocnění fenylketonurie. Pokud není syntetizován enzym pro přeměnu tyrosinu na dihydroxyfenylanin, objevuje se onemocnění tyrosinosa. Pokud není syntetizován enzym pro přeměnu dihydroxyfenylaninu na melanin, objevuje se onemocnění albinismus. Pokud není syntetizován enzym pro přeměnu kyseliny homogentizové na kyselinu acetooctovou, objevuje se onemocnění alkaptonurie.

Genové variace mohou být příčinou různé vnímavosti nebo odolnosti k různým onemocněním. V roce 1989 se na opičí farmě v Restonu ve Spojených státech objevila u opic hemorrhagická horečka způsobená virem Ebola. Virus postihl všechny opice, ale záhadně se nepřenesl na člověka, přestože v roce 1976 v Zaire zemřelo asi 300 lidí a úmrtnost dosáhla 80 procent. Výzkumníci Gary J. Nabel, Zhi-yong Yang a jejich kolegové z amerického Národního ústavu zdraví v roce 1998 odhalili příčinu. Kmen Ebola Reston měl odlišný gen pro glykoprotein, než kmen Ebola Zaire. Tento glykoprotein umožňuje průchod viru membránou buňky a váže se na specifická místa buněk, která jsou u primátů a člověka nepatrně odlišná.

Genové variace mohou být také příčinou různých alergií, jako jsou ořechy nebo jiné potraviny. Tyto informace proto mohou být užitečné jak pro výrobce tak pro spotřebitele.

Přestože ve složitém organismu, jako jsou rostliny nebo živočichové, všechny buňky mají identický genom, nikoliv v každé buňce jsou aktivní všechny geny. Různé typy buněk využívají různé skupiny genů. Diky tomu dochází k diferenciaci buněk, jako jsou jaterní buňky, srdeční buňky nebo nervové buňky. Použití genů v organismu se navíc může v průběhu jeho života měnit. Pokud je například organismus vystaven určitému stresu, mohou se v jeho buňkách aktivovat některé dodatečné geny.

Kompletní sekvence genomu tak představuje seznam součástí, které organismus může využívat v různých svých orgánech různým způsobem. Výzkumníci mají k dispozici celý lidský genom. Mohou si již pokládat otázky, jaké funkce zastávají v buňkách konkrétní geny nebo proteiny a za jakých podmínek.

Aktivitu velkého počtu genů lze dnes studovat současně pomocí zařízení označovaného jako DNA mikropole nebo DNA mikročip. DNA mikročip je křemíková nebo skleněná destička, která je rozdělena do mnoha oblastí, v nichž jsou upevněny (litograficky nebo metodou inkoustového tisku) sekvence DNA určitých genů. Tímto způsobem lze porovnávat vzájemně komplementární sekvence řetězců DNA (ve dvojité šroubovici molekuly DNA vždy leží adenin proti thyminu a cytosin proti guaninu). Porovnání pak probíhá například fluorescentní metodou. [I1]

Každý aktivní gen v buňce během procesu tvorby proteinů produkuje značný počet svých dočasných zrcadlových kopií. Tyto kopie se vážou na odpovídající místa sekvence DNA na DNA čipu, kde je lze snadno detekovat fluorescentními metodami. Světlo prochází vzájemně si neodpovídajícími sekvencemi zeslabeně.

Proto DNA mikropole umožňují výzkumníkům zjistit, které geny jsou v určitém okamžiku a za určitých podmínek aktivní. Takto lze také získat informace o průběhu aktivity některého genu.

Technologie DNA mikropolí je velmi účinná při studiu chování buněk baktérií. DNA z několika tisíců genů baktérie se nanese na mikropole aby se zjistilo, jaké geny jsou aktivní v průběhu infekce. Díky tomu lze vyvinout nová antibiotika, která působí pouze na konkrétní geny baktérie. Současná DNA mikropole dosud neumožňují simultánní sledování stovek tisíců genů rostlin, živočichů nebo člověka. Lze však sledovat vybrané skupiny genů, které například souvisejí s imunitní odpovědí organismu na určitou infekci.

V současné době se několik společností (jako např. společnost Affymetrix) snaží vyvinout DNA mikropole, která by dostatečně rychle a levně umožňovala sledování aktivity genů. V roce 1997 výzkumníci z Rockefellerovy univerzity vyvinuli metodu upevnění molekuly DNA na křemíkový povrch DNA čipu pomocí tepla místo chemických sloučenin. Chemické sloučeniny jsou totiž specifické pro určité typy povrchu a určitá místa na molekule DNA. Navíc tato metoda nenarušuje biologické funkce molekuly DNA. [I2]

Studium genů a jejich aktivity však nemůže poskytnout zcela úplný molekulární obraz činnosti živých organismů. Aktivovaný gen produkuje určitý protein, avšak tento protein se může modifikovat ještě předtím, než je v buňce využit. Protein také může působit ve spojení s jinými proteiny, s glycidy nebo lipidy, aby splnil svoji úlohu. Konečně tento protein může být odbourán různými enzymy v buňce. Úplnější molekulární obraz činnosti buňky proto bude vyžadovat podrobnější popis funkce proteinů.

Metody sekvencování genomů jsou dnes plně automatizovány a miniaturizovány. Moderní laboratoře pro sekvencování genomů v průmyslovém měřítku dnes obsahují stovky mikrorobotů, které obsluhuje tým techniků.

Největší projekty sekvencování genomů jsou organizovány a financovány mezinárodně. Přestože se na těchto projektech podílí řada vědeckých pracovišť, je nutné takové sekvencování provést pouze jednou a bezchybně. Ohromné množství dat není publikováno ve vědeckých časopisech, ale na Internetu, kde vědci celého světa mají tato data ihned k dispozici.

Ve všech přírodních vědách jsou důležitým nástrojem modelové systémy. Modelové organismy v genomice mají obecně malé genomy a rychlý reprodukční cyklus. Výzkum organismů, jako jsou mouchy, červy nebo krysy, přináší řadu podstatných informací o zvířatech a lidech. Experimenty prováděné na modelových organismech by byly na vyšších organismech často nepraktické a neetické. Pro rostliny je modelovým organismem malý plevel rodu Arabidopsis.

Modelové organismy mají pro genomiku značný význam. Nejenže většina genů různých organismů je velmi podobná, ale tyto geny jsou často seskupeny ve stejných chromosomech.

Sekvencování genomu červa Caenorhabditis elegans bylo dokončeno koncem roku 1998 a sekvencování genomu ovocné mušky Drosophilla melanogaster bylo dokončeno v roce 2000. Genom zmíněného červa je asi 30 krát menší a genom ovocné mušky 20 krát menší než genom člověka. Oba organismy jsou jednoduché, rychle rostou a reprodukují se. Jejich vývoj je dobře prozkoumán. Znalost celého genomu umožňuje studovat význam jednotlivých genů ve vývoji těchto organismů a vliv těchto genů na jejich chování. Většina nalezených genů má své přímé ekvivalenty v genomech vyšších organismů včetně člověka. V roce 2001 bylo dokončeno sekvencování genomu japonské ryby Fugu, jejíž genom je asi 6 krát až 8 krát menší než genom člověka. Přesto tento genom obsahuje přibližně stejný počet genů s podobnými funkcemi a organizací, jako genom člověka. Proto hustota genů ryby Fugu musí být vyšší než hustota genů člověka.

Při studiu lidské genomiky je modelovým organismem také myš nebo krysa. Genom hlodavců není výrazně jednodušší než genom vyšších savců a člověka. Hlodavci jsou však běžná laboratorní zvířata, která se snadno kříží, rychle se množí a dobře jsou prozkoumány jejich fyziologické vlastnosti a chování. Projekt genomu krysy nemá takovou popularitu jako lidský genom, ale již se podařilo vytvořit genetickou mapu krysího genomu. Sekvencování krysího genomu by mělo být dokončeno v roce 2003. Vědci jsou většinou přesvědčeni, že znalost funkcí lidských genů bude do značné míry záviset na experimentech s krysami. Někteří vědci tvrdí, že největšího pokroku při studiu lidského genomu bude dosaženo dokončením sekvencování krysího genomu. Jakmile budou oba genomy k dispozici, bude možno testovat různé hypotézy týkající se funkcí a významu jednotlivých genů.

Zřejmě nejúčinnější metodou, jak zjistit význam jednotlivých lidských genů, je v modelovém organismu tyto geny vyřadit a prozkoumat důsledky. Také lze křížit krysy se specifickými genetickými poruchami jako simulace v lidské populaci. Bylo by neetické provádět podobné experimenty na lidech, přestože by to bylo technicky možné. Genomika proto urychlí takový výzkum.

Některé důležité plodiny, jako je kukuřice, mají genomy dokonce ještě rozsáhlejší, než je lidský genom. Genomické studium těchto rostlin by proto bylo velmi náročné. Modelovým organismem pro studium genomů rostlin je Arabidopsis thaliana, jejíž pět genů obsahuje nejmenší množství genetické informace nutné pro růst a vývoj. Genom této rostliny byl dokončen v roce 2000 ve společném mezinárodním programu Evropské unie, Severní Ameriky a Japonska. Genom Arabidopsis poskytl základní mapu hodnotných genů, které slouží jako předloha pro výzkum podobných genů jiných rostlin. Například se podařilo objevit gen ovlivňující velikost rostliny, který byl využit u rýže.

Zřejmě nejzajímavějším objevem genetické analýzy posledních dvaceti let 20. století je podobnost genů různých druhů a podobné uspořádání chromosomů. Koncem roku 1999 byla potvrzena podobnost lidského a krysího genomu poté, co bylo dokončeno sekvencování lidského 22. chromosomu. Více než 80 procent sekvencí lidské DNA obsahuje identické oblasti se sekvencemi DNA krys. Podobně byla objevena podobnost genomu kukuřice a rýže. Přestože společný původce obou plodin existoval asi před 60 milióny lety, je genom kukuřice asi 40 krát větší než genom rýže. Avšak řada genů a jejich pořadí v chromosomech jsou u obou plodin shodné.

Zachovávání genů a jejich organizace umožňuje využít znalosti významu některého genu u jednoho rostlinného nebo živočišného druhu pro ostatní druhy. Díky tomu lze studovat podstatu a funkci jednotlivých genů šířeji.

Dosud se podařilo dokončit sekvencování více než 50 druhů mikrobů, tedy mnohem více než u jiných skupin organismů. Jedním z důvodů je malá velikost genomu, avšak hlavním důvodem je značná důležitost tohoto výzkumu. Patogenní baktérie, houby a viry jsou hlavní příčinou onemocnění a smrti mnoha lidí. Jsou také příčinou rozsáhlých ztrát u drůbeže, dobytka (např. BSE - bovinní spongiformní encephalopatie) a rostlinné úrody. Většina mikroorganismů však nezpůsobuje žádné škody. Organismy žijící na naší kůži nebo na rostlinách mohou zabránit útoku patogenních organismů. Všechna antibiotika mají svůj původ v mikrobech. Mikroby se významně podílejí na výrobě našich potravin, jsou nesmírně důležité pro kvalitu půdy a některé jsou schopny recyklovat odpad. Některé mikroby žijí v neobvyklých a extrémních podmínkách.

Existují dvě hlavní cesty, jak mikrobiální genomika může pomoci v boji s infekčními nemocemi. Úplné sekvencování genomu a zjištění funkcí jednotlivých genů může odhalit, jak se tyto mikroby brání současným metodám léčby. Příkladem je výzkum baktérie Campylobacter jejuni, zřejmě nejúspěšnější baktérie, která napadá potraviny. Tato baktérie je příčinou více než dvojnásobného množství případů enteritidy než Salmonella. Genom této baktérie obsahuje asi 1700 genů, z nichž více než třetina se u jiných organismů nevyskytuje. Na druhé straně baktérie má několik kopií genu, který kóduje enzym způsobující změny membrány buňky této baktérie. Zřejmě zde tkví příčina jejího úspěchu při narušování imunitního systému hostitelského organismu.

Mikrobiální genomika povede k vývoji nových antibiotik a dalších přírodních léčiv. V roce 2000 se podařilo dokončit sekvencování genomu baktérie Streptomyces coelicolor, zástupce rodiny baktérií, která ve 20. století významně přispěla k rozvoji lékařství v podobě antibiotik streptomycin, tetracyklin, látek proti parazitům a houbám, látek k potlačování imunity a také látek omezujících rozvoj některých typů rakoviny. Díky znalosti genomu této baktérie nyní lze vyvíjet nová antibiotika a léčiva. Znalost funkce genů, které řídí přírodní biosyntézu, umožňuje rozšířit průmyslovou výrobu přírodních a částečně syntetických antibiotik.

Genomika může pomoci při vývoji léčiv proti konkrétním patogenním organismům a doporučovat strategii proti rozvoji jejich resistence. Očekává se, že v dohledné době budou známy genomy většiny důležitých mikroorganismů, jako jsou původci syphilis, tuberkulózy, Weilovy choroby, anthraxu, malárie atd.

Lidstvo již od počátků zemědělství využívalo domestikované rostliny a živočichy a také využívalo různé mikroorganismy pro přeměnu mléka v sýr nebo jogurt, pro kynutí těsta, pro změkčování kůží a pro fermentaci piva a vína. Uvádí se, že na celém světě se používá více než 300 tradičních fermentovaných jídel, od známých evropských chlebů a sýrů až po fermentované sójové boby v Asii.

Genomika nabízí přesnější a hlubší znalost běžných procesů fermentace. V roce 1997 byl publikován genom pekařské kvasinky Saccharomyces cerivisiae. Důležitou potravinářskou fermentační baktérií je baktérie produkující kyselinu mléčnou. Znalost jejího genomu umožní nové úpravy potravin. Využití přírodních látek zase umožní potlačit některé škodlivé baktérie v potravinách.

Asi sto současných genomických projektů se zabývá výzkumem organismů, které žijí v extrémních podmínkách - ve vodě s vysokým obsahem solí, v horkých pramenech, v okolí podmořských sopek, v radioaktivním prostředí, v suchých pouštích. Vědci očekávají, že řadu těchto organismů bude možno komerčně využít. Například již dnes se používají v potravinářském průmyslu a v pracích prášcích enzymy, které jsou odolné vůči vysokým teplotám. Genomika umožní využívat vlastnosti těchto organismů systematicky a nikoliv pouze díky štěstí.

Lepší znalost vztahů mezi posloupností bází v genech, posloupností aminokyselin v proteinech a strukturou a funkcí těchto proteinů povede k "vynucené evoluci" mikroorganismů, kdy vědci budou schopni vytvořit nové vlastnosti mikroorganismů za přísně kontrolovaných podmínek.

Genomika dosud stojí na počátku. Jedním z prvních organismů, jehož genom byl zcela sekvencován, je kvasinka. Kvasinka je velmi jednoduchým představitelem vyšších organismů. Genom kvasinky obsahuje více než 6000 genů, avšak jejich funkci známe jen asi u třetiny genů. Tato situace je ještě horší u genomu vyšších živočichů, rostlin a u člověka.

Genomický výzkum bude mít v dohledné budoucnosti zásadní dopad na naše znalosti lidských onemocnění. Studium lidského genomu umožní lépe porozumět, jak naše geny ovlivňují vnímavost našeho organismu vůči určitým onemocněním (včetně infekčních). Další výzkum zřejmě povede ke zdokonalení diagnostiky, prevence a samotného léčení.

Dědičná onemocnění jsou způsobena určitým dědičným faktorem, který ovlivňuje, způsobuje nebo určuje zdravotní stav člověka po jeho narození. Genetický výzkum ukazuje, že četná onemocnění mají genetické základy, přestože jsou vyvolávána vnějším prostředím.

Význam genomiky spočívá ve schopnosti najít souvislosti mezi výskytem určitých variací v DNA a poruchou nebo nemocí, tedy jak určitý gen ovlivňuje nebo způsobuje určitou poruchu. Lékaři již dlouho před vznikem genomiky znali některá onemocnění způsobená genetickými poruchami, jako je Gaucherova nemoc, Huntingtonova nemoc, cystická fibróza nebo srpkovitá anémie.

Srpkovitá anémie je lidská choroba, jejíž dispozice se dědí podle Mendelových pravidel. Červené krvinky (erythrocyty) lidí s tímto onemocněním mají srpkovitý tvar. Dochází k tomu v žilní krvi, kde je nízký obsah kyslíku. Při zvýšené nabídce kyslíku tyto krvinky zaujímají normální tvar. Podmínky v žilách zřejmě způsobují rychlejší odumírání deformovaných červených krvinek, což vede k anémii. Srpkovitý tvar je vyvolán krystalizací hemoglobinu. Molekula hemoglobinu je složena z prostetické skupiny a ze čtyř polypeptidických řetězců, dvou řetězců alfa a dvou řetězců beta. Prostetická skupina (hem) je odvozena od molekuly porfinu. V jejím středu se nachází atom železa, k němuž se váže kyslík. Abnormální hemoglobin srpkovitých buněk má v poloze 6 polypeptidického řetězce beta aminokyselinu valin místo kyseliny glutamové. Valin má neutrální elektrický náboj, kyselina glutamová má záporný náboj a proto lze tento hemoglobin odlišit od normálního hemoglobinu elektroforézou.

Existují tisíce vrozených onemocnění, z nichž řada je vážných nebo smrtelných. Většina z nich se naštěstí vyskytuje zřídka. Moderní genetika poskytuje poměrně přesné diagnostické metody, které umožňují zjistit riziko přenosu dědičného znaku na potomky. Genová terapie nebo jiné lékařské metody umožňují některé nemoci léčit nebo alespoň zmírnit.

Studium genomu naznačuje, že řada rozšířených onemocnění, jako je diabetes, Alzheimerova choroba, srdeční onemocnění nebo astma, má své genetické základy. Tyto genetické základy však lze jen obtížně zkoumat, protože existuje příliš mnoho variant příliš velkého počtu genů. Navíc výskyt a závažnost těchto onemocnění ovlivňují různé faktory prostředí, jako je stravování a hygiena, nebo sociální faktory, jako je dostupnost lékařské péče. Lékaři a vědečtí pracovníci již dnes plánují rozsáhlé lékařské výzkumy, které by umožnily zjistit korelace mezi genetickými faktory, životním prostředím a výskytem určitých onemocnění. Ve Velké Británii již byl zahájen rozsáhlý výzkum více než půl miliónu lidí. V roce 2000 již byly známy první výsledky rozsáhlé evropské studie výskytu rakoviny. Klíčovým nástrojem těchto studií je zcela nový typ genetických testů s použitím DNA mikročipů, které umožňují studium stovek genů současně.

Jestliže se podaří určit gen, který způsobuje určité onemocnění, lze stanovit diagnostické testy založené na analýze DNA. Většina těchto testů využívá dvojšroubovice DNA. Jeden řetězec DNA se používá jako testovací vzorek, který se váže ke komplementárnímu řetězci, pokud je v genu přítomen. Tato vazba je tak specifická, že se výrazně zeslabuje, pokud si tyto dva řetězce zcela přesně neodpovídají. Vazebnou reakci lze detekovat barevnými nebo fluorescentními činidly nebo jinými chemickými nebo fyzikálními metodami.

Tradiční testy založené na analýze DNA jsou schopny testovat současně pouze jediný gen jednoho pacienta. Novější metody, které využívají DNA mikročipů, mohou testovat současně několik stovek genů. Lékaři již dnes mohou použít větší počet DNA mikročipů a sestavit genetický profil pacienta s cílem určit predispozice k různým onemocněním.

Testy založené na analýze DNA mají několik výhod. Především jsou velmi citlivé. Dokonce výtěr sliznice z úst může poskytnout dostatek buněk ke genetickému testování.

DNA testy budou v blízké budoucnosti jednoduché a rychlé. Některé testy DNA bude možno provádět přímo v ordinaci lékaře bez přítomnosti pacienta nebo dokonce doma a nebude nutné používat specializovaných genetických laboratoří.

Významnou vlastnosti DNA testů je schopnost předpovídat možné dispozice k různým onemocněním. Většina současných diagnostických metod pouze potvrzuje přítomnost určitého onemocnění, například se provádí detekce určitých typů buněk nebo biochemických sloučenin vznikajících onemocněním. Genetické testy však mohou určit pravděpodobnost vzniku určitého onemocnění ještě dříve, než se objeví první příznaky. Nejsou však obvykle schopny určit okamžik vzniku onemocnění nebo jeho závažnost.

Studium lidského genomu nabídne nové možnosti při vývoji léčiv. Odhaduje se, že dosud všechny vyvinuté léky interagují jen s asi 500 biologicky aktivními molekulami v buňkách. Projekt lidského genomu by měl popsat 50 až 100 tisíc genů. Určením variant genů, které souvisejí s určitými chorobami, a analýzou, jak proteiny kódované těmito geny v organismu působí, bude možno vyvinout léčiva nové generace. Předpokládá se, že existuje pouze několik tisíců nebo dokonce jen několik stovek míst v genech, která vedou k různým onemocněním.

Genetické testy také mohou upravit použití současných léčiv a léčiv ve vývoji. Geny ovlivňují jak positivní reakce vůči lékům (kdy léky působí správně), tak negativní reakce, kdy dochází k vedlejším a často nežádoucím účinkům. Výzkumníci očekávají, že již během následujících pěti let by se měly na trhu objevit první léky, které budou prodávány v závislosti na genetických testech reakcí pacientů na tyto léky. Pochopení interakcí genů a léků zřejmě povede k "personalizovanému" lékařství, kdy léky nebo jejich kombinace budou připravovány podle genetického profilu pacienta.

Zemědělci od pradávna přizpůsobují rostliny a živočichy svým potřebám tím, že upřednostňují určité genetické vlastnosti. Hovězí dobytek se například kříží kvůli vyšší kvalitě masa a mléka, kvůli vyšší dojivosti a vyšším přírůstkům.

V budoucnosti genomika umožní křížení dobytka a rostliny tak, aby se plně využily jejich přirozené genetické variace. Zřejmě se budou šlechtit živočichové a rostliny také podle specifických požadavků trhu.

Porovnáváním genů jednoduchých organismů, jako je plevel rodu Arabidopsis nebo rýže, s kukuřicí a jinými obilninami, výzkumníci zjišťují, jaké jednotlivé specifické geny se u potravinových rostlin vyskytují. Informace z genomu rýže již byly využity při analýze genomu kukuřice s cílem dosáhnout některých žádoucích vlastností, jako je odolnost vůči mrazu a výnos. Tato genomická porovnávání provádí například Velká Británie díky svým genomovým databázím UKCropNet, které vznikly v roce 1996. Tyto databáze obsahují genomy obilnin a dalších užitkových rostlin a modelových organismů.

Jednou z možností, jak docílit trvale udržitelné zemědělství, ochránit životní prostředí a naplnit požadavky trhu, je tzv. genetické inženýrství, které dnes spočívá zejména v genetické modifikaci organismů. Provádějí se cílené manipulace v genomu zavedením nebo odstraněním specifických genů. Tyto manipulace jsou rychlejší a účinnější než křížení a šlechtění. Genomika může pomoci jak účinnějšímu křížení tak genetickým manipulacím.

Genetické manipulace sice slibují značné výhody, avšak současně vyvolávají znepokojení veřejnosti. Toto znepokojení souvisí s etickými názory, se strachem z geneticky modifikovaných plodin v potravinách, s obavami z ohrožení životního prostředí a také se strachem z koncentrace ekonomické moci a technologické závislosti rozvojových zemí na vyspělých státech.

Využití geneticky modifikovaných plodin přesto rychle roste. V roce 2001 byly geneticky modifikované rostliny pěstovány na rozloze více než 52 miliónů hektarů půdy. Biotechnologie používají také některé rozvojové země. Čína je ve výzkumu biotechnologií hned na druhém místě za Spojenými státy americkými. Rozšíření geneticky modifikovaných rostlin je však dosud geograficky značně omezené.

Výhodami biotechnologií je růst výnosů z hektaru půdy, který vede k vyšším příjmům výrobců a k nižším cenám potravin pro konečné spotřebitele. Geneticky modifikované rostliny jsou odolnější vůči různým živočišných škůdcům, zejména vůči hmyzu. Není proto nutné využívat insekticidů, které zatěžují životní prostředí. Nové rostlinné odrůdy jsou odolnější vůči suchu, záplavám, kyselosti půdy, nadměrného množství solí v půdě nebo proti extrémním teplotám. Dále jsou odolnější vůči různým rostlinným chorobám, které dosud ničily celou úrodu v rozsáhlých oblastech. Odolnost geneticky modifikovaných rostlin omezuje výkyvy úrody způsobené suchem, záplavami nebo hmyzem.

Některé geneticky modifikované rostliny obsahují větší množství bílkovin, vitaminů, minerálů a dalších pro organismus významných látek (jako je beta-karoten nebo jód). Geneticky modifikované rostliny mohou být zdravější, protože obsahují méně látek nepříznivých pro organismus. Konečně některé geneticky modifikované rostliny mohou produkovat důležité chemické látky nebo farmakologicky účinné látky. Vědci očekávají, že se jim podaří vyvinout nové oleje, biologicky odbouratelné plasty, hormony a protilátky.

Většina moderních plodin je vyšlechtěna tak, aby produkovala co nejvyšší výnosy při intenzivním způsobu hospodaření, například s použitím umělých hnojiv. Šlechtění rostlin se soustředilo pouze na některé vlastnosti, protože nebyly známy geny ovlivňující další dnes žádoucí vlastnosti, jako je odolnost vůči extrémním teplotám. V budoucnosti genomika pěstitelům nabídne přehled genů (a jejich funkcí) v dosud vyšlechtěných plodinách, v přírodních rostlinách a v osivových bankách. Zemědělci budou moci zavést nebo obnovit geny, které v plodinách zmizely, protože se jim při křížení tehdy nepřikládala důležitost nebo vůbec nebyly známy.

Určení genů, které regulují růst a vývoj rostlin, dobu květu, jejich plodnost a další faktory, a prozkoumání všech mechanismů, jimiž životní prostředí tyto geny ovlivňuje, umožní pěstitelům do genomů rostlin zavádět geny, které zvýší nejen výnosy, ale také omezí rostoucí náklady na jejich pěstování. Genomika umožní přizpůsobit rostliny životnímu prostředí, v němž budou pěstovány, místo aby se chemickou cestou prostředí přizpůsobovalo rostlinám. Nové variety plodin, které budou odolné vůči suchu, horku, chladu nebo slanosti půdy, umožní zvýšit výnosy zejména v rozvojových zemích bez nutnosti rozsáhlé a nákladné kultivace půdy. Odolnost vůči slanosti půdy je důležitá v oblastech, kde zavlažování snižuje kvalitu půdy.

Genomika bude schopna do genomů rostlin zavádět geny, které ovlivňují výživnou hodnotu, chuť a další vlastnosti. Bude možno také odstranit geny, které zodpovídají za určité alergeny nebo toxiny v rostlinách, jako jsou brambory, rajčata, fazole atd. Tyto genomické objevy v kombinaci s moderními metodami křížení a s genetickými manipulacemi zajistí bezpečnost a výživnou hodnotu rostlinných potravin.

Negativní dopady zemědělství na životní prostředí se výrazně omezí, protože odolné rostliny nebudou vyžadovat použití různých fungicidů (látek působících proti plísním), pesticidů (látek proti škůdcům) a dalších chemických látek. V genomu plevelu Arabidopsis bylo nalezeno více než 40 genů, které jsou zodpovědné za odolnost vůči různým onemocněním. Genomika bude schopna také určit, které geny jsou zodpovědné za čerpání chemických sloučenin a prvků z půdy, čímž bude možno výrazně omezit použití umělých hnojiv.

V živočišné produkci hovězího, vepřového a drůbežího masa genomika využije informací o funkcích genů při křížení. Bude možno určit chovná zvířata nejvíce vhodná ke křížení, aby se dosáhlo požadovaných vlastností.

Pro zdraví zvířat je důležitá odolnost vůči onemocněním. Genomika znalostmi genomů zvířat přispěje k vyšlechtění odolných zvířat a k vývoji účinnějších veterinárních léčiv. Nedávno byly objeveny geny zodpovědné za odolnost drůbeže vůči salmonelóze.

Znalosti genů, které řídí imunitu organismu, umožní vědcům vyvinout lepší vakcíny a připravit specifické vakcíny pro různé druhy.

Genomika nabídne nové pracovní příležitosti lidem v chudých zemědělských oblastech Afriky, Jižní Ameriky a Asie. Až vědci odhalí význam jednotlivých genů pro konečné produkty, bude možno změnit genom existujících rostlin a vyvinout zcela nové rostliny. Plodiny, které produkují rostlinné oleje, bude možno modifikovat, aby produkovaly hodnotné biochemické sloučeniny nebo maziva, které by nahradily současné petrochemické produkty. Šlechtí se například stromy, které rostou rychleji a lze je lépe zpracovat pro výrobu papíru. Geneticky se šlechtí také živočichové, kteří budou produkovat různá léčiva a vakcíny. V chudých zemědělských oblastech bude možno pěstovat zvláštní plodiny a chovat zvláštní živočichy.

Rizika biotechnologií jsou ovšem také nezanedbatelná. Geneticky modifikované rostliny jsou určeny především pro velkokapacitní farmy a pro průmyslové zpracování. Chudí rolníci v rozvojových zemích proto nebudou mít z těchto rostlin žádný prospěch. Trh s osivy geneticky modifikovaných rostlin je v rukou několika monopolů, které omezují rozhodování a možnosti rolníků. Tito rolníci jsou dokonce nuceni platit vyšší ceny za osivo. Dnes jedna společnost kontroluje více než 80 % trhu s geneticky modifikovanou bavlnou a 33 % s geneticky modifikovanou sójou. Nadnárodní monopoly si patentují geny a další materiály, které byly vyvinuty v rozvojových zemích. Soukromé společnosti bez jakékoliv kompenzace využívají výsledků, jichž dosáhli generace zemědělců v rozvojových zemích a z výzkumu financovaného státem. Monopolní společnosti vyvíjejí geneticky modifikované osivo, které lze použít k jediné setbě a sklizené osivo je neplodné. Zemědělci jsou proto nuceni každým rokem nakupovat nové osivo, což výrazně omezuje možnosti chudších zemědělců. V nejhorším případě použití geneticky modifikovaného osiva může vést k úplné neúrodě. [X6]

Některé potraviny z geneticky modifikovaných rostlin nejsou bezpečné. Ve Spojených státech amerických se do prodejního řetězce s potravinami dostala odrůda neregistrované geneticky modifikované pšenice, která způsobovala alergické reakce. Nelze podceňovat ani riziko, že se vložené geny rozšíří do volné přírody a budou mít potenciálně vážné důsledky pro biodiverzitu (rozmanitost druhů) nebo budou kontaminovat osivo organických rolníků. Například geny pro odolnost vůči herbicidům se mohou rozšířit do volné přírody a mutacemi modifikovat, takže rostliny bude nutné ničit vysokými dávkami herbicidů.

Vzhledem k nejistému postoji a reakcím veřejnosti na geneticky modifikované rostliny v budoucnosti nelze zatím dobře odhadnout dlouhodobý prospěch z těchto technologií. [X6]

Některé nátlakové skupiny a organizace na ochranu práv spotřebitelů tvrdí, že geneticky modifikované organismy mohou mít nebezpečné dopady na životní prostředí. Jedna z námitek se týká důsledků rozšíření modifikovaných genů.

Vědci mohou geny, které přidávají do geneticky modifikovaných organismů, monitorovat v jejich populacích. Podrobná znalost genomů umožní předpovídat případné dopady modifikovaných genů na divokou přírodu.

Genomika může vyřešit některé zásadní a obtížné problémy životního prostředí a ekologie, jako jsou otázky "jak ekosystémy fungují", "co je biodiverzita jak ji lze ovlivnit", "jak se organismy chovají ve svém přirozeném prostředí". Genomika může přispět ke sledování, řešení a předcházení znečišťování životního prostředí.

V chování většiny známých ekosystémů sehrávají ústřední roli mikroorganismy jako jsou baktérie a houby. Mikroorganismy mají rozhodující význam v potravinových cyklech vyšších organismů a určují odolnost systémů vůči změnám prostředí a tlakům, které jsou způsobeny znečištěním. V každém gramu půdy žije asi milión mikroorganismů. O půdních mikroorganismech máme málo znalostí, protože jen asi sto z nich roste v laboratorních podmínkách. Znalost genomů mikroorganismů proto vědcům umožní analyzovat činnost mikroorganismů, přestože konkrétní druhy nebudou známy.

Genetická informace jednoho zástupce určité společné skupiny organismů umožní zjistit a vyhodnotit činnost jiných zástupců této skupiny. Použitím DNA mikročipů vědci budou schopni určit, které geny v mikroorganismech jsou v různých okamžicích a za různých podmínek aktivní. Vědci budou například schopni studovat mechanismy vázání dusíku z atmosféry různými mikroorganismy. Genomické projekty mikroorganismů umožní určit, jak jsou skupiny mikroorganismů v půdě a ve vodě ovlivňovány změnami klimatu nebo lidskou činností, jako je umělé hnojení nebo znečištění.

Většina biologů a ekologů se shoduje na zásadní důležitosti zachování biodiversity (rozmanitosti) organismů na naší planetě. Zachování biodiversity se stalo předmětem mezinárodních smluv a dohod. Hodnocení genetické variability určité populace organismů může být mírou biodiversity této populace. Biologové a ekologové použijí genetické nástroje pro popis evolučního stromu života. Budou schopni zodpovědět otázky původu a udržování biodiversity. Genetická data například umožní zjistit, zda tropické oblasti mají větší rozmanitost organismů než oblasti mírného klimatického pásu kvůli evoluční historii.nebo kvůli ekologickým vlivům civilizace. Genomika proto bude schopna řešit otázky debat o biodiversitě a vlivech politiky ochrany životního prostředí.

Studiem DNA zachovalých fosilií živočichů a rostlin bude možno získat určitou představu o tom, jak se biodiversita v geologické minulosti Země měnila a jaký vliv na ní měly drastické globální změny klimatu.

Genetika, archeologie a paleontologie například nedávno rozřešily otázku původu domestikovaných koní. Porovnáním sekvencí DNA současných koní s DNA fosilních nálezů se podařilo sestavit pravděpodobný evoluční strom a odhadnout stáří jejich společného předka.

Studium fosilních zlomků DNA může mít neočekávané moderní aplikace. Genetické testy umožňují zjistit podstatu levnějších rostlinných produktů a chránit tak spotřebitele před nevybíravými metodami některých výrobců.

Genetické metody a molekulárně biologický výzkum umožní vědcům hlouběji porozumět živým organismům a jejich prostředí. Molekulárně biologické metody mohou překvapivě sledovat pohyb jednotlivých organismů a populací. Ekologové například rozlišili asi 2000 velryb pomocí genetických otisků získaných ze vzorků kůže a podrobně sledovali jejich pohyb na velké vzdálenosti. Podobné metody lze použít pro zkoumání vzájemných interakcí různých populací stejného živočišného nebo rostlinného druhu nebo pro zkoumání migrací populací.

Znalost mikroorganismů získaná z genomiky může významně přispět k rozvoji biotechnologií šetrných k životnímu prostředí. Přirozeně se vyskytující solná baktérie by mohla vyčistit půdu, kontaminovanou chemickými sloučeninami a těžkými kovy, protože produkuje detoxifikační enzymy, které katalyzují odbourávání nebo vázání těchto sloučenin. Tato baktérie je však málo účinná a dosud jediným ekonomickým řešením čištění kontaminované půdy je její odstranění a dovoz vytěžené půdy z jiných míst. Takové řešení však není šetrné vůči životnímu prostředí. Experimenty naznačují, že geneticky modifikovaná baktérie, která obsahuje několik kopií genu pro produkci detoxifikačních enzymů, může půdu vyčistit rychleji a účinněji než původní baktérie. Mikrobiální čištění půdy se může stát ekonomicky zajímavé. Při odstraňování důsledků znečištění mohou sehrát významnou roli také geneticky modifikované rostliny, které mohou odstraňovat toxické kovy z kontaminované půdy tím, že tyto kovy vážou ve svých buňkách.

Genomické studie mořských organismů má také praktický význam. Výzkumníci objevili mořské živočichy, které jsou odolné vůči znečištění vody těžkými kovy, jako rtuť nebo olovo. Jiné studie odhalily genetické změny, které způsobují zhoubné nádory ryb vyvolané znečištěním mořské vody.

Především však biotechnologie mohou znečištění ovzduší, vody a půdy zabránit. Například mikroorganismy a jejich enzymy mohou nahradit vysoce toxické chemické sloučeniny, které se používají při bělení papíru nebo při barvení textilu. Biotechnologie mohou být také ekologicky šetrnou alternativou k pesticidům, umělým hnojivům, průmyslovým rozpouštědlům a mazadlům. Biotechnologie mohou také sloužit k odstraňování plynných, kapalných a pevných odpadů ještě dříve, než opustí továrny.

Jak bude Projekt lidského genomu a ostatní genomické projekty dosahovat dalších výsledků, budou lidé stát před řadou závažných etických a sociálních otázek a problémů. V demokratických zemích názory lidí na tyto otázky budou ovlivňovat rozhodnutí vlád a budou nutit parlamenty přijímat určité zákony.

Přestože naše tělo stárne a během života se mění spektrum nemocí, jimž jsme vystaveni, samotný genom se nemění. Proto lékařské nebo jiné testy založené na genetice nemohou zjistit, zda máme určité onemocnění, ani nemohou zjistit, že se v našem organismu objevily patologické změny jako důsledek určité nemoci. Genomika je schopna pouze zjistit, zda člověk má vyšší nebo nižší dispozice k určitému onemocnění.

Například existují dva geny, BRCA₁ a BRCA₂, které souvisejí s dispozicemi k rakovině prsu. Ženy, které zdědí defektní varianty těchto genů, jsou rakovinou prsu ohroženy více než ženy, které mají normální varianty těchto genů. Na druhé straně tyto defektní geny nemusí nutně k rakovině vést. Asi 20 až 40 % žen s těmito defektními geny není rakovinou prsu postiženo. Výzkum dále ukázal, že pouze 5 až 10 % žen s rakovinou prsu má ve svém genomu tyto dva defektní geny. Většina případů rakoviny prsu tedy souvisí s jinými příčinami.

Podobně výzkum dětského diabetu ukazuje, že defektní gen, který mají všichni postižení, má více než polovina populace Velké Británie. Samotná přítomnost defektního genu nemůže proto sloužit k předpovídání dětského diabetu. Onemocnění je důsledkem několika dalších variant genů a faktorů životního prostředí.

Většinu onemocnění, pokud jsou včas diagnostikována, lze úspěšně vyléčit, různými léky, chirurgicky, změnami stravování a životního stylu. Proto prediktivní testy založené na DNA mají pro lékařství značný význam. Pokud například víme, že naše geny vytvářejí predispozici řekněme ke kardiovaskulárním onemocněním, můžeme se infarktu myokardu vyhnout vhodnou dietou, pravidelným cvičením, změnou životního stylu, preventivními lékařskými kontrolami, vyhýbáním se kouření a nadměrnému pití alkoholu.

Na druhé straně nepříznivá lékařská prognóza může mít na člověka těžké psychologické dopady, zejména pokud není na takovou informaci předem připraven. Genetické testování musí probíhat souběžně s psychologickým poradenstvím. Diagnostické testy jsou dnes zřídka prováděny (přestože jsou technicky možné) předtím, než existuje úspěšná léčba.

Jak výzkumníci získají stále úplnější přehled lidských genů a začnou rozumět jejich funkcím, bude možné posilovat prediktivní sílu genetických testů. Současně s tím však bude nutné stále opatrněji interpretovat jejich výsledky.

Geny bezesporu mají značný vliv na mnoho onemocnění, avšak představa, že defektní geny jsou postačující příčinou onemocnění, je zjednodušená a mylná. Učitelé, lékařští odborníci, politikové a veřejnost se budou muset bránit takovým chybným závěrům.

Genetické informace mají často přímý význam pro více než jednoho člověka. Každý z nás zdědil většinu genů od svých rodičů. Pokud některý člen rodiny má určité genetické predispozice, pak podobné predispozice mohou mít jeho pokrevní příbuzní (rodiče nebo potomci).

Proto genomika může být zneužita k diskriminaci. Diskriminace se dosud objevuje v zaměstnání, v přístupu ke vzdělání a v právu. Genetika je dodnes jedním ze zdrojů různých názorových úchylek: v souvislosti s diskriminací žen, rasismem, lidskou sexualitou, vzděláním sociálním pozadím, finančními příjmy, věkem, zdravotním postižením a náboženstvím. Než bude Projekt lidského genomu dokončen, vědečtí výzkumníci, lékařští odborníci, sociologové, právníci společně s představiteli široké veřejnosti by měli společně vyřešit otázku přístupu k osobním genetickým informacím.

Součástí americké Komise lidské genetiky je Poradní výbor o genetickém testování. Tento výbor připravuje hlavní témata, která bude nutné vyřešit v souvislosti s genetickým testováním.

Genetické testování bude mít zásadní význam pro lékařskou péči, protože jednotlivcům umožní se vyhnout nebo zmírnit dopady geneticky podmíněných onemocnění. Zdravotní péče se tak posune z finančně nákladné léčby pokročilých stádií onemocnění směrem k diagnóze a prevenci. Předcházení onemocnění nebo léčba ranných stádií onemocnění je mnohem levnější a účinnější.

Lékaři a široká veřejnost však musí od genomiky očekávat reálné možnosti. Vývoj genetických testů bude časově mnohem kratší než vývoj léčebných metod. Například vývoj nových léků bude trvat desetiletí, zatímco diagnostické testy bude možno vyvinout během několika měsíců.

Snadná dostupnost genetických testů vyvolává otázku, zda lidé budou mít možnost ignorovat své genetické dědictví. Někteří lidé si mohou přát prožít život bez tíživé znalosti svých genetických rizik. Avšak tito lidé mohou vyvolávat neúměrný tlak na lékařskou péči v případě svého onemocnění a ohrožovat svoji profesionální kariéru. Proto vzniká otázka, zda takové jednání by se nemělo považovat za protispolečenské.

Genetické informace by měly nepatrný význam, pokud by lidé nevěděli, jak s nimi správně nakládat. Ve zdravotnictví bude interpretace a vysvětlování výsledků genetických testů vyžadovat stále větší počet zkušených genetických poradců. Lékaři a jiní pracovníci ve zdravotnictví, kteří mají zkušenosti, jak pracovat s genetickými informacemi, budou potřebovat pouze doplňující školení. Odborníci na lidské prostředky, jako např. pracovníci pojišťoven, se budou muset teprve naučit chápat význam genetické informace.

Dokonce ve výzkumu a vývoji je nedostatek lidí, kteří jsou schopni kombinovat znalosti z biologie a medicíny s matematickými a výpočetními metodami, které jsou potřebné pro interpretaci produkovaných genomikou. Aby genomické informace vedly ke společenskému a ekonomickému prospěchu, bude důležitá mezioborová spolupráce a odborníci pokrývající více oborů současně.

Na rozvoj genomiky má značný vliv také rozvoj malých i velkých soukromých společností. Státní financování Projektu lidského genomu ve Spojených státech amerických výrazně vzrostlo poté, co několik soukromých společností oznámilo své úsilí dokončit sekvencování lidského genomu do roku 2001. Ve Spojených státech financování genomických projektů soukromými společnostmi výrazně převyšuje finanční možnosti státu. Soukromé společnosti již dokončily sekvencování genomů řady mikroorganismů a začaly využívat genomické informace pro farmaceutický průmysl.

V řadě oblastí genomiky probíhá státem financovaný a soukromý výzkum paralelně, jako je genové mapování potravinových plodin, sekvencování patogenních mikroorganismů, mapování genů, které souvisejí s lidskými onemocněními, mapování genových variací mezi jednotlivými lidmi a tvorba databází genetických a zdravotních informací.

Aktivita soukromých společností v genomice do značné míry závisí na patentech. Živou hmota lze patentovat od roku 1975, kdy americký Nejvyšší soud umožnil patentovat skupinu mikroorganismů obsahujících olej. Ve Spojených státech amerických lze patentovat také jednotlivé rostliny a živočichy (na rozdíl od variet nebo kříženců). Legislativa Evropské unie patentování organismů připustila v roce 1998. Patentovat nelze člověka ani žádnou jeho část.

Patent představuje právní vztah mezi zákonem a objevitelem. Objevitel patentem získává právo mít výhradní zisk ze svého objevu a na druhé straně je povinen podrobně svůj objev popsat a veřejně publikovat. Patenty tedy zabraňují utajování vědeckých informací a zajišťují, že vědecké a technické informace budou dostupné veřejnosti.

V Evropě objevy genetických sekvencí nelze patentovat. Evropský patentový úřad dospěl k závěru, že pouhý objev genů není ekonomicky a společensky užitečný a proto jej nelze patentovat. Pokud však genetický kód například může sloužit k výrobě určitého lékařsky užitečného proteinu, pak jej lze patentovat.

Ve Spojených státech amerických byla soukromými společnostmi a jinými organizacemi patentována řada konkrétních genů. Americký úřad patentů a ochranných známek některé patenty prosadil přes odpor některých organizací financujících vědecký výzkum, včetně Organizace pro lidský genom, řady evropských vlád a předních politiků.

Odkazy a literatura:

[X1]  Demystifying genomics.

[X2]  Celera Genomics completes the first assembly of the humane genome. PE Corporation, Celera Genomics Inc.

[X3]  Advanced Cell Technology, Inc.

[X4]  The Institute of Genomic Research, 9712 Medical Center Drive, Rockville, MD 20850.

[X5]  The U.S. Human Genome Project.

[X6]  World agriculture: towards 2015/2030. Food and Agriculture Organisation of the United Nations. Rome, Italy, 2002. Job number: Y3557/E. ISBN: 92-5-104761-8

[I1] PHYSICS NEWS UPDATE. The American Institute of Physics Bulletin of Physics News. Number 311. March 13, 1997, by Phillip F. Schewe and Ben Stein

[I2] PHYSICS NEWS UPDATE. The American Institute of Physics Bulletin of Physics News. Number 352. December 22, 1997 by Phillip F. Schewe and Ben Stein

[1] Jaroslav Blína a kol.: Malá encyklopedie chemie. SNTL, Praha, 1976.

[2] J. Travis: Ebola protein explains deadly mystery. Science News, August 5, 2000, Vol. 158 No. 6 p. 85

[N1] Mapování lidského genomu dokončeno. Natura 8/2000.