Darwinova evoluční teorie,  1

zpracoval: Jiří Svršek

"Moji teorii určitě odmítne každý, koho vede povaha k tomu, aby přikládal větší váhu nevysvětleným potížím, než určitému počtu vysvětlených faktů." Charles Darwin

Literatura:

[1] Leakey, Richard E.: Darwinův původ druhů v ilustracích, nakl. Panorama, Praha 1989, překlad: Květa Jeníková, orig.: The Origin of Species by Charles Darwin, The Rainbird Publishing Group Ltd., London 1979 ISBN: 80-7038-023-3

[2] Gould, Stephen Jay: Pandin palec, Mladá fronta, edice Kolumbus, Praha 1988

[3] Raup, David Malcolm: O zániku druhů, nakl. Lidové Noviny, Praha 1995, překlad: Anton Markoš (originál: Extinction: Bad Genes or Bad Luck?, Acta geol. hisp., 16, 1/2, 25 - 33, rok: 1981) ISBN: 80-7106-099-2

[4] Špinar, Zdeněk V.: Paleontologie, Polytechnická knižnice, Česká vědeckotechnická společnost, Praha 1986

[5] Musil, Rudolf: Vznik, vývoj a vymírání savců, Academia, Praha 1987

[6] Jockusch, Harald: Kód života, Orbis, Praha 1977 (originál: Die entzauberten Kristalle, Econ Verlag, Dusseldorf, 1973)

[7] Blína, Jaroslav a kol.: Malá encyklopedie chemie, SNTL, Praha 1976, ze slov. orig.: Malá encyklopédia chemie, Obzor, Bratislava

[8] Ivanov, V.T. - Šamin, A.N.: Cesta k syntéze bílkovin, SNTL, Praha 1988

[9] Coveney, Peter; Highfield, Roger: Šíp času, nakl. Oldag, Ostrava 1995, ISBN: 80-85954-08-7, orig.: The Arrow of Time, WH Allen (Virgin Publishing Ltd.), Great Britain, 1990

[10] Havránek, Miloš: Entropie živých organismů (teorie otevřených systémů), Universum č.19, zima 1995, Revue přírodovědecké a technické sekce České křesťanské akademie, Praha

0. Úvodní poznámky Richarda E. Leakeyho

0.1. Historie Darwinovy evoluční teorie

Charles Darwin nebyl první, kdo se domníval, že druhy rostlin a živočichů se mohou měnit v čase. Koncem 18. století Erasmus Darwin, dědeček Charlesa Darwina, popsal podstatu vývoje. V roce 1809 Jean Baptiste Lamarck uveřejnil knihu Philosophie zoologique s úvahami o proměnlivosti biologických druhů. Charles Darwin sám zaznamenal více než dvacet předchůdců, kteří psali o různých aspektech evoluce života.

Charles Darwin trpělivě a systematicky prostudoval všechny důkazy vztahující se k příčinám evoluce. Pět plodných let strávil na lodi Beagle (1831 - 1836) jako přírodopisec a během této doby neustále pozoroval, sbíral a především hluboce přemýšlel o geologických a biologických jevech, se kterými se setkával. Již v roce 1837 pochyboval, že druhy jsou stálé a neměnné. Ačkoliv v letech 1837 až 1859 se zabýval mnoha jinými problémy, otázkou původu druhů se nepřestal zabývat. V roce 1859 vydal svoji slavnou knihu "On the Origin of Species..." (O původu druhů cestou přírodního výběru aneb zachování zvýhodněných odrůd v boji o život), která problém analyzovala v celé jeho šířce a hloubce.

Charles Darwin ve své knize předložil vysvětlení, jak se mohou měnit. Tímto mechanismem byl přírodní výběr. Na tuto myšlenku narazil již v roce 1838 po přečtení díla "Pojednání o zákonitostech populace" od Thomase Malthuse, kněze a ekonoma začátku 19. století. Malthus studoval především lidskou populaci. Zdůrazňoval však obecný princip přírody, že živé organismy plodí více potomků, ačkoliv ne všichni přežijí do dospělosti nebo budou schopni se rozmnožovat. Navzdory mohutné rozmnožovací schopnosti některých organismů zůstává dospělá populace zhruba početně stabilní. Darwin pochopil, že mezi potomky existuje výběr, který rozhoduje o přežití. Jedinci populace se od sebe lehce liší. Proto určití jedinci mají nějakou výhodu před jinými, například jsou rychlejší, dravější nebo odolnější. Tento přírodní výběr pak může odpovídat za biologickou evoluci. "Příroda zaručuje přežití nejschopnějšího" napsal evoluční filozof Herbert Spencer.

Charles Darwin nebyl první, kdo předložil teorii evoluce, ale byl první, kdo ji předložil s promyšleným výkladem. Ani objev přírodního výběru nelze připisovat Darwinovi. Nezávisle na něm jej objevil Alfred Russel Wallace (1823 - 1913), který tento objev zveřejnil v roce 1858, tedy o rok dříve než Darwin. Wallace se s Darwinem nikdy osobně nesetkal. Poslal mu však svůj krátký esej "O sklonu variet nekonečně se odchylovat od původního typu", ve kterém vysvětloval principy přírodního výběru. V průvodním dopisu žádal Darwina, aby esej prostudoval a pokud jej uzná za hodnotný, aby jej předal Charlesu Lyellovy. Charles Lyell a Joseph Hooker uspořádali společnou Darwinovu a Wallaceovu přednášku o přírodním výběru v červenci roku 1858 v Linnéově společnosti.

Přírodní výběr nemohl být podroben experimentální prověrce a proto se značná část vědců zdráhala jej přijmout jako jediný mechanismus evoluce. Sám Darwin začal hledat další mechanismy, jako byl sexuální výběr. Objevila se značná kritika, že přírodní výběr dostatečně nevysvětluje evoluci organismů. Teprve začátkem 20. století moderní genetika, terénní pozorování a laboratorní výzkum prokázala význam Darwinovy teorie. Ve 20. letech vznikly spisy významných populačních genetiků, jako byli Ronald Fisher, J. B. S. Haldane a Sewall Wright. Spojení Darwinovy teorie přírodního výběru a díla Gregora Mendela o genetice tvořilo konzistentní obraz evolučních změn. Toto spojení se označuje jako neodarwinistická syntéza.

Před vznikem Darwinovy evoluční teorie řada vědců považovala druhy za pevné a neměnné skupiny, které byly stvořeny Bohem. Bůh stvořil jednotlivé druhy a každý druh měl určité hlavní rysy, o nichž se předpokládalo, že je vlastnil původní pár každého druhu. O variaci uvnitř druhu se předpokládalo, že má přirozenou hranici, která zabraňuje změně jednoho druhu v druh jiný. Charles Darwin naopak tvrdil, že variace jednotlivých organismů a výběr z nich mohou vést k novému druhu. Darwin se ve svém díle vyhnul přesné definici druhu. Definoval jej zhruba jako populaci, která je současně rozmnožujícím se společenstvem, ekologickou jednotkou a genetickou jednotkou. Jednotlivci daného druhu se mohou křížit, obývají tutéž ekologickou niku, ucházejí se obvykle o tutéž potravu, trpí stejnými druhy škůdců, sdílejí tentýž genofond.

Od Darwinovy doby evoluční biologie značně pokročila. Richard E. Leakey na sebe vzal nelehký úkol, když se rozhodl zpřístupnit původní Darwinovo dílo současnému čtenáři. Použil k tomu šesté vydání knihy "O původu druhů" z roku 1872.

0.2. Problémy Darwinovy evoluční teorie

Charles Darwin se ve svém díle "O původu druhů" nevyhýbal potížím, které se proti jeho teorii stavěly. Nemohl použít tehdy neznámé metody chemie nebo fyziky. Vývojová biologie je do jisté míry odvozovanou vědou. Darwin se snažil obtížně řešitelné problémy vysvětlit shromážděním množství faktů a pozorování.

Po roce 1859 kritikové vznesli proti Darwinově teorii další námitky, o nichž Darwin v dalších vydáních své knihy metodicky uvažoval. Ve většině případů se Darwinovi podařilo podat naprosto konzistentní vysvětlení.

V prvních desetiletích 19. století byla otřesena biblická chronologie vzniku Země. Geologové a paleontologové, jako Georges Cuvier, William Smith a Charles Lyell, ukázali, že Země byla původně obydlena druhy, které vyhynuly. Pro Darwina bylo významné zejména dílo Charlese Lyella z roku 1830. Lyell se pokusil historii Země vysvětlit pomocí procesů, které jsou ještě dnes pozorovatelné: vulkanická činnost, zemětřesení a eroze způsobená činností větru a vody. Lyell vysvětloval vznik horských masivů, jako jsou Alpy a Andy, ale také výskyt mořských zkamenělin ve vrstvách nalézajících se na horských vrcholech.

Revoluci v chápání geologického času představovalo poznání, že určité druhy zkamenělých rostlin a živočichů jsou spojeny se zcela určitými geologickými vrstvami. Zkameněliny začaly být používány pro odhad stáří vrstev. Stratigrafická pozorování byla spojována a tak postupně vznikal souvislý obraz historie života.

Následnost zkamenělin měla přímočarou tendenci. Jednodušší rostliny a živočichové se objevovali před pokročilejšími formami a zkameněliny z mladších vrstev se podobaly více dnešním druhům. Geologové před Darwinem ale na své nálezy nepoužívali vývojový výklad. Ve 30. letech 19. století byli přesvědčeni, že ve vrstvách kambria byl nalezen počátek života. Jedinou hypotézou vzniku života, která byla schopna dostatečně objasnit náhlý výskyt kambrických zkamenělin, bylo Boží stvoření. Horniny starší než kambrické byly bez zkamenělin a různé vrstvy měly svou vlastní charakteristickou flóru a faunu. To geologům naznačovalo možnost postupného stvoření a vymírání. Biblické stvoření začalo být vztahováno pouze na poslední stvoření současných živočichů a rostlin, samozřejmě včetně člověka. Dokazovalo se, že předchozí stvoření flóry a fauny nemá žádný vztah k duchovnu člověka a tudíž není zahrnuto ve Starém zákoně. Ještě ve 20. letech 19. století byly s tímto kompromisem vážné problémy. Až do konce 50. let 19. století se předpokládalo, že původ člověka odpovídá biblické chronologii. Na začátku 60. let se však důkazy velkého stáří člověka staly nevyvratitelnými. Charles Darwin však tyto důkazy ve svém díle nevyužil, přestože se domníval, že člověk je produktem evoluce, jak o tom svědčí jeho soukromé zápisky.

Před zveřejněním Darwinovy práce kromě náboženských důvodů a kromě náhlého výskytu známek života v kambrických vrstvách byl ještě jeden závažný důvod, proč vědci dávali přednost stvoření před postupným vývojem. Tímto důvodem byl naprostý nedostatek přechodných zkamenělin, které by dokazovaly, že existoval nějaký vývoj například od žaber k plicím nebo od přední končetiny plazů ke křídlům ptáků. Většina vědců byla přesvědčena, že nenadálé morfologické a fyziologické změny organismů jsou ještě větším zázrakem, než nezávislé stvoření. Tento problém byl pro Darwina klíčový, protože vždy tvrdil, že evoluce probíhá spíše postupně než skokem.

Původ velkých skupin organismů je dodnes předmětem diskuse, ačkoliv od Darwinovy doby nové fosilní nálezy překlenuly četné mezery. Za Darwinova života byl nalezen přechodový článek mezi plazy a ptáky, Archaeopteryx. Podobně jiné fosilní nálezy uzavřely mezeru mezi plazy a savci a mezi rybami a suchozemskými obratlovci.

Nedostatek přechodových forem se snažil zdůvodnit již Darwin a jeho důvody jsou použitelné dodnes. Podle Darwina přechod mezi druhy proběhl na omezené lokalitě, přičemž ke stěhování z této lokality proběhlo až tehdy, když nová forma dosáhla pokročilého stupně vývoje. Někteří paleontologové, jako Stephen Jay Gould z Harvardovy univerzity, soudí, že fosilní nálezy naznačují v určitých obdobích evoluce nezvykle rychlý přechod. K tomu mohlo dojít v okamžiku, kdy vyvíjející se skupina dosáhla určitého stupně organizace, ve kterém získala výhody proti jiným skupinám. Skokový vývoj také mohl následovat po náhlé změně klimatu nebo po nějaké katastrofické události, která vedla k hromadnému vyhynutí jiných skupin druhů, jak o tom píše v knize "O zániku druhů" David Malcolm Raup [2].

S evolucí velkých skupin souvisí problém složitých orgánů. Postupný vývoj orgánu, který je funkční až po dokončení vývoje, představuje zásadní evoluční problém. Jak mohlo dojít ke vzniku křídla, když postupně vyvíjející se křídlo nepředstavuje žádnou evoluční výhodu? Darwin se podrobně zabýval evolucí oka, protože tento orgán je dodnes citován kreacionisty jako nezvratný důkaz, že Bůh stvořil každý jednotlivý druh. Darwin již ve své době použil metod současných evolučních biologů: navrhl důkaz na základě kombinace srovnávací anatomie, embryologie, fyziologie, paleontologie a zdravého rozumu.

Darwin neznal mechanismus dědičnosti, ale věděl, že dochází k odchylkám, které jsou dědičné. Sám prováděl různé chovatelské experimenty, zejména s domácími holuby. Na jejich základě pak napsal dvousvazkové dílo, v němž vybudoval teorii dědičnosti. Darwin zastával názor, že některé vlastnosti nebo zvyky získané během života rodičů mohou ovlivnit odpovídající vlastnosti jejich potomků. Tento typ dědičnosti se dnes označuje jako lamarckismus podle Jeana Baptista Lamarcka. Lamarck na rozdíl od Darwina navíc předpokládal, že existuje určitá touha po změně, která způsobuje, že ke změně dojde v organismu samotném a tato změna je pak předána potomkům. V Darwinově době téměř všichni vědci věřili, že znaky získané užíváním nebo neužíváním orgánů se mohou dědit.

Charles Darwin zjistil, že jeho teorie dědičnosti vlastností získaných užíváním nebo neužíváním je čistě spekulativní. Od této teorie proto upustil a nadále předpokládal, že přírodní výběr požaduje pouze vznik dědičných odchylek. Přírodní výběr tedy v sobě nezahrnuje žádný zvláštní mechanismus dědičnosti. Protože Darwin si byl vědom své neznalosti mechanismu dědičnosti, pokusil se omezit pouze na pozorování fenotypické proměnlivosti. Fenotyp je kombinovaný výsledek genů, které se v organismu skutečně projevily, a všech vlivů prostředí od okamžiku oplodnění vajíčka. Zhruba řečeno, fenotypem nazýváme organismus, který pozorujeme, kdežto genotyp zahrnuje všechny informace v genech, které se mohou a nemusí ve fenotypu projevit.

Německý biolog August Weismann (1834 - 1914) se od 70. let 19. století snažil přesvědčit vědeckou veřejnost, že dědičná substance se předává z generace na generaci, aniž by na přenos měly vliv tělesné změny získané cvičením nebo zraněním a nemocí. Jeho myšlenka vycházela z fenotypické proměnlivosti a ze znalosti mikrostruktury a funkce buněk. Většina vědců připouštěla, že jeho objevy vyvracejí lamarckismus, ale ve 20. století se objevily názory opačné. Dodnes se objevují hypotézy určitým způsobem hlásající lamarckismus, jako víru, že úsilí jedince a celé populace zůstává zachováno v genech a přenáší se na další generace. Somatické děje však žádným mechanismem nemohou být převedeny do změn genetické informace. Darwin se mýlil, když přijal dědičnost vlastností udržovaných užíváním a neužíváním. Měl však pravdu v tom, že teorie přírodního výběru na této sporné otázce nezávisí. Darwin se také domníval, že existuje směsná dědičnost, kdy každý rodič přispívá k tělesné stavbě potomků. Například výška bude všeobecně stejná pro potomky jako pro průměr obou rodičů. Fleming Jenkins v roce 1867 však ukázal, že tento názor by měl vážné důsledky pro udržování nových evolučních vlastností. Při směsné dědičnosti nová vlastnost, která se objeví u jednotlivce, by byla zprůměrována druhým rodičem a potomstvo by ji zdědilo jen z poloviny a další generace jen ze čtvrtiny, až by nová vlastnost zcela vymizela.

Darwin zastával hypotézu, že příroda nedělá skoky (natura non facit saltum). Vývojová změna podle jeho názoru probíhá vždy postupně a pomalu. William Thomson (lord Kelvin) použil pro určení stáří Země termodynamiku a odhadl celkové stáří naší planety na 200 miliónů let. Různí kritikové Darwinovy teorie používali Thomsonovo dílo jako zbraň proti Darwinovi, který musel přiznat, že 200 miliónů let stěží postačuje na vývoj různých forem života. Nicméně Darwin od své hypotézy nikdy neustoupil a nestudoval možnosti náhlých změn skokem, které by evoluční rychlost zvětšily. Později se prokázalo, že Thomsonovy výpočty byly značně podhodnocené.

0.3. Molekulární genetika a evoluční teorie

Od Darwinovy doby vědecký vývoj značně pokročil. V posledních desetiletích zaznamenala významné úspěchy mikropaleontologie, která se přiblížila k počátkům vzniku života na Zemi způsobem, který by Darwina potěšil. Dalším oborem, který překračuje původní Darwinovu teorii, je genetika. Jsou známy principy dědičnosti a molekulární genetika je největším úspěchem biologických věd ve 20. století. Moderní genetika začíná dílem moravského kněze Gregora Mendela (1822 - 1884), takže jeho závěry mohl již Darwin využít. Nestalo se tak, protože význam Mendelových experimentů byl doceněn až po Mendelově a Darwinově smrti.

Gregor Mendel obstarat semena různých odrůd hrachu a začal zkoumat zákony dědičnosti znaků. To, že taková pravidla existují, vyplývalo z různých zahradnických zkušeností, zejména při pěstování květin. Mendelovy pokusné rostliny se lišily v několika znacích. Měly hranatá nebo kulatá semena, bílé nebo fialové květy, vysoký nebo nízký vzrůst. Mendel křížil vždy takové rostliny, které se lišily v jednom nebo více znacích, vypěstoval potomstvo a počítal, s jakou četností a v jakých kombinacích se rodičovské znaky objeví. Když zkřížil bíle kvetoucí hrách s fialově kvetoucím hrachem, celá dceřinná generace měla fialové květy. Mendel nechal rostliny této první hybridní generace, aby se sami oplodnily a když vykvetly, zjistil u druhé hybridní generace tři čtvrtiny rostlin s fialovými květy a jednu čtvrtinu rostlin s bílými květy. Projev znaku "bílé květy" byl tedy v dceřinné generaci překryt projevem fialových květů. Příslušný dědičný faktor však zůstal přítomen, což se ukázalo tím, že znak "bílé květy" vystoupil ve druhé generaci. Mendel proto označil znak fialových květů za dominantní a znak bílých květů za recesivní. Z těchto pokusů jasně a přesvědčivě vyplynulo, že rostliny první hybridní generace obsahují dědičný faktor pro jeden a týž znak, kterým je barva květů, v různé variaci. Mendel vyšel z nejjednoduššího předpokladu, že dědičné faktory jsou v rostlině obsaženy dvojnásobně. Z toho vyplynula další úvaha, že dvojitá sada dědičných faktorů se při tvorbě zárodečných buněk rozštěpí na dvě jednoduché sady. Kdyby se tak nestalo, dostali bychom oplodněním v každé generaci další zdvojení sady, tedy např. za čtyři generace šestnáctinásobné vybavení dědičnými faktory. Mendel označil dědičné faktory (alely) písmeny a prokázal, že výsledky křížení lze odvodit pomocí kombinatoriky. Vzorcem můžeme takovou kombinaci znázornit jako násobení.

Zapíšeme vzorce tak, jak to učinil Mendel. Alelový pár pro barvy květů označíme "A" pro fialové květy a "a" pro bílé květy. Pokus křížení potom vypadá následovně:

        rodičovská generace (homozygotní):

        AA (fialové), aa (bílé)

        zárodečné buňky mají výbavu A (fialové), a (bílé)

1. hybridní generace (heterozygotní): A x a --> Aa (všechny dceřinné rostliny fialové, neboť alela "A" je dominantní a alela "a" je recesivní). zárodečné buňky mají výbavu A + a (stejný počet zárodečných buněk, které mají jen A a těch, které mají jen a)

2. hybridní generace: (A + a) x (A + a) --> AA + Aa + Aa + aa (3/4 fialových rostlin, 1/4 rostlin bílých, neboť alela A je dominantní)

Můžeme se zajímat o poměr dědičných faktorů u 1.hybridní generace. Lze jej sice vyvodit z poměru 3:1 u 2.hybridní generace, avšak lze dát přednost přímé testovací metodě. Mendel prováděl proto pokusy "zpětného" křížení. Jednotlivci první hybridní generace se při ní nekříží mezi sebou, ale s tím rodičem, který nese recesivní znak. Místo 2.hybridní generace bylo provedeno zpětné křížení:

(A + a) x a --> Aa + aa

(fialové a bílé květy v poměru 1:1)

Skutečnou sílu znaků však ukáže metoda zpětného křížení ve složitějším případě, kdy se rodičovské rostliny liší v alelách dvou znaků. Jestliže Mendel křížil fialově kvetoucí hrách vysokého vzrůstu s bíle kvetoucím hrachem nízkého vzrůstu, celá první hybridní generace měla fialové květy a byla vysokého vzrůstu, neboť obě vlastnosti jsou dominantní oproti bílým květům a nízkému vzrůstu. Druhá hybridní generace dala číselný poměr, který je již nepřehledný, totiž poměr

fialový-vysoký : fialový-nízký : bílý-vysoký : bílý-nízký,

který byl 9:3:3:1. Pokud bychom chtěli tento poměr vysvětlit, musíme uvažovat 16 kombinačních možností a musíme prozkoumat velký počet pokusných rostlin. Zpětné křížení s rodičem, který má ve výbavě recesivní znaky, vede k jednoduchému výsledku:

     rodičovská generace:

     rostliny AA BB (fialový-vysoký), zárodečné buňky AB.

     rostliny aa bb (bílý-nízký), zárodečné buňky ab.

1. hybridní generace AB x ab --> Aa Bb (všechny rostliny fialové-vysoké). zárodečné buňky: AB + Ab + aB + ab

     Zpětné křížení

     (AB + Ab + aB + ab) x ab --> Aa Bb + Aa bb + aa Bb + aa bb

     (všechny čtyři typy rostlin ve stejném počtu)

Křížení rostlin se dvěma dědičnými znaky u druhé hybridní generace a při zpětném křížení přineslo dva důležité výsledky.

Prvním výsledkem je, že se objeví nové typy, které se v ničem nepodobají rodičům (v našem případě fialový-nízký, bílý-vysoký). Vzniknou rekombinací dědičného materiálu a označují se proto jako rekombinanty.

Druhým výsledkem je, že rekombinace dědičných faktorů probíhá podle pravidel pravděpodobnosti. Alely dědičných faktorů jsou v každé nové generaci náhodně vybírány. Uvidíme, že nezávislé předání dědičných faktorů pro různé znaky je ve skutečnosti zvláštním případem a jenom díky šťastné volbě znaků mohl Mendel rozpoznat zákony dědičnosti v jejich nejjasnější mezní podobě. Klasické jsou na Mendelově práci nejen nálezy, ale i použitá metoda a popis.

Mendel přesně zdůvodnil, proč se mu jevil hrách jako obzvlášť vhodný modelový organismus pro vyřešení dané otázky. Nezanedbal však ověření svých závěrů na jiných rostlinných druzích. Jeho práce má proto název "Pokusy na rostlinných hybridech". Zavedl přiléhavou symboliku, aby mohl své hypotézy ověřit ve vzorcích. Tehdy to byl postup zcela jiný, než rozvláčný popis jeho současníků, jako byl třeba právě Charles Darwin. Nejdůležitější na Mendelově práci je myšlenkový postup. Ze statistické analýzy, vyhodnocení mnoha jedinců, vyvodil organizaci dědičného materiálu pro každého z těchto jedinců. Mendel dospěl k platným závěrům, přestože v jeho době nebylo ještě možno zkoumat dědičné faktory biochemicky a jen nepřímo se usuzovalo, že existují. Mendelova myšlenková metoda položila základy genetického bádání, které přetrvaly až do současné molekulární genetiky.

Když v roce 1900 bylo Mendelovo dílo správně zhodnoceno, vědci měli již dobrou představu o dějích, které probíhají ve dvou typech buněčného dělení, při mitóze a meióze. Při mitóze lze pozorovat dělení chromozómů, kdy každá dceřinná buňka získává celou sadu. Mitóza je běžným typem buněčného dělení. Meióza probíhá jen u pohlavních buněk, kdy dochází k vytvoření gamet (vajíček nebo spermií). Zahrnuje dvě následná dělení jádra ale pouze jedno zdvojení chromozómů, takže vznikají čtyři dceřinná jádra. Každé jádro má oproti rodičovským buňkám pouze polovinu chromozómů. Každý rodič dodává jednu gametu, takže po spojení vajíčka a spermie vznikne oplodněné vajíčko s úplnou sadou chromozómů.

Pozorování chromozómů vedlo k závěru, že jsou jednotkami dědičnosti, o nichž uvažoval Mendel. Dánský biolog Wilhelm Johannsen nazval v roce 1909 Mendelovu jednotku dědičnosti genem a pokusy amerického genetika Thomase Hunta Morgana prokázaly, že geny jsou umístěny na chromozómech. Morgan prováděl své pokusy na mouše octomilce [Drosophila melanogaster], která má 8 chromozómů.

Lidské buňky mají 23 párů chromozómů. Jádro každé tělní buňky obsahuje dvě komplementární sady genů a gameta (pohlavní buňka) obsahuje pouze jednu sadu těchto chromozómů. Každý člen páru je nositelem řetězce genů, v nichž jsou zakódovány stejné znaky. Stejně jako každý chromozóm má svůj sesterský chromozóm, každý gen má v tomto smyslu sesterský gen. Tyto dva geny však nemusí být stejné, protože ikdyž ovlivňují stejný znak, jejich vliv na znak může být různý (mají různé alely daného genu). U každého páru genů je jedním genem zastoupen každý z rodičů. Potomek může zdědit stejnou alelu od každého z rodičů a je pak ve vztahu k tomuto genu homozygotní. Pokud každý z rodičů přispěl do páru jinou alelou daného genu, je potomek heterozygotní.

Pojem homozygotnosti a heterozygotnosti se vztahuje pouze na genotyp daného jedince. Přítomnost dominantní alely totiž překrývá fenotypový projev heterozygotnosti. Například, je-li B dominantní alela, b recesivní alela daného genu, pak pokud potomek má heterozygotní kombinaci Bb, projeví se pouze znak daný dominantní alelou B. Pouze pokud potomek má homozygotní kombinaci bb, projeví se znak daný recesivní alelou b.

Pohlaví jedince je určeno dědičně při oplodnění. Muži a ženy mají 22 společných párů chromozómů. Chromozómy 23 páru jsou pro pohlaví odlišné. Ženy mají dvojici chromozómů XX, muži mají dvojici chromozómů XY. Spermatické buňky obsahují buď jeden chromozóm X nebo jeden chromozóm Y. Pohlaví je tedy určeno druhem spermie, která oplodní vajíčko. Chromozómy Y jsou mnohem menší než chromozómy X a obsahují méně genů. Protože ženy mají dva chromozómy X, trpí vzácněji recesivními genetickými poruchami vnesenými chromozómem X. Mohou sice nést nežádoucí recesivní gen v jednom z chromozómů X, ale to nemusí ovlivnit jejich fenotyp. Avšak polovinu jejich synů tento nežádoucí gen postihne, protože synovský chromozóm Y nebude mít komplementární gen k nežádoucímu genu na chromozómu X. Znaky přenášené tímto způsobem jsou pohlavně vázané. Nejvíce prozkoumanou pohlavně vázanou chorobou je hemofilie (chorobná krvácivost). Tato choroba je vyvolána defektní tvorbou fibrinu z fibrinogenu. U hemofiliků je normální jak strukturální bílkovina fibrinogen a enzym trombin, který katalyzuje přeměnu fibrinogenu na fibrin, tak i další enzym, který aktivuje trombin. Tento další enzym, trombokinasa, musí však být rovněž aktivován a tento stupeň je u hemofiliků defektní. Defekt se projevuje všeobecně u mužů, kdežto ženy mohou být jenom přenašeči defektního genetického faktoru.

Genetická variace vzniká náhodnou kombinací chromozómů, kdy během meiózy dochází k jevu označovaném jako "crossing-over". Dva chromozómy vedle sebe se při tomto jevu rozlomí a spojí se křížem se sesterskými chromozómy. Příležitostně může vzniknout mutace, kdy vzniknou zcela jiné alely. Mutace jsou evolučními biology považovány za zdroj nových genů a tím nových druhů. Mutace genů jsou náhodnými jevy, jejichž hustota se může ovlivnit vystavením organismu záření nebo určitých chemickým sloučeninám.

Většina mutací je zhoubná a organismus v boji o přežití neuspěje a tím je přírodním výběrem vyloučen. Mohou se však objevit mutace, které skýtají pro organismus určitou výhodu v boji o přežití. Pokud je takový organismus schopen reprodukce, přenáší se mutace na další generaci. Podle evolučních biologů nové druhy vznikají postupným hromaděním změněných genotypů.

V roce 1953 James Watson a Francis Crick objasnili chemické složení dědičné látky. Pojmenovali ji desoxyribonukleová kyselina (DNA) [E1].

V předním britském časopise Lancet ve vydání z 2.6.1979 hájil dr. Paul E. M. Fine to, čemu říká "lamarckismus". Probíral celou řadu biochemických procesů vedoucích k získané dědičnosti, což je ovšem nesměrovaná genetická variace. Viry se mohou včlenit do genetického materiálu baktérie a jejich DNA je pak předávána potomstvu baktérií jako součást chromozómu. Enzym reverzní transkriptasa dokáže zprostředkovat přenos informace z buněčné RNA zpět do DNA, která je v buněčném jádře. Představa jediného nevratného směru informací, předávaného z DNA přes intermediální RNA do bílkovin (enzymů a strukturálních bílkovin pro výstavbu tvarů buňky), tedy neplatí vždy. Dr. Fine má za to, že vniklý do genetického materiálu baktérie je "získanou vlastností" a že tedy lamarckismus v některých případech funguje. Avšak Fine si nepovšiml zásadní myšlenky lamarckismu, že vlastnosti jsou získávány z adaptivních důvodů.

Aminokyseliny jsou stavebními kameny bílkovin (proteinů) [E2].

Zásadní skutečností je, že geny kódují pouze uspořádání aminokyselin v bílkovinách. Všechny fenotypické následky genů jsou pouze důsledkem tvorby bílkovin v organismu při jeho vývoji. Značná část bílkovin působí jako enzymy, tedy látky, které ovlivňují a často řídí průběh biochemických reakcí v buňkách. Bílkoviny mají sekundární (plošnou) a terciární (prostorovou) strukturu. Tyto struktury vznikají vodíkovými můstky mezi některými aminokyselinami a prostorová zkroucenost bílkoviny souvisí s entropií jednotlivých chemických vazeb. Sekundární a terciární struktura výrazně ovlivňuje vlastnosti celé molekuly a určuje její specifické funkce.

Genetická informace z DNA se přenáší pouze směrem k syntéze bílkovin. Přes řadu experimentů nebyl pozorován opačný proces. Získané vlastnosti organismů proto nejsou dědičné.

Genové mutace vznikají ztrátou, přidáním nebo záměnou určité báze v řetězci DNA při jeho replikaci. Může také dojít ke ztrátě celého úseku řetězce nebo se tento úsek může obrátit. Většina mutací je letálních, protože interakce enzymů jsou velmi jemným mechanismem a je málo pravděpodobné, že mutace bude organismu prospěšná.

Důkazem, že mutace nejsou pouze letální, je vznik baktérií rezistentních vůči plísním rodu Penicillium. Během první světové války byl Alexandrem Flemmingem objeven penicilin, který byl velice účinným antibiotikem proti řadě bakteriálních nemocí. V 70. a 80. letech se objevily četné druhy baktérií, které syntetizují enzymy rozkládající penicilin. Mutantní forma je schopna velmi rychle vytlačit původní formu.

Molekulární genetika je schopna odhadnout rychlost evolučních změn. Příkladem může být hemoglobin, který je dýchacím pigmentem živočichů a nachází se v červených krvinkách (erythrocytech). Aktivní skupina hemoglobinu (hem) obsahuje dvojmocný atom železa vázaný v porfyrinovém jádru. Hem je spojen s bílkovinnou složkou (globin). U druhů jednotlivých živočichů se hemoglobin liší globinovou částí molekuly, [E3].

Srovnávací biologie druhů odhaduje, že hemoglobin se měnil rychlostí přibližně jedné záměny aminokyseliny za milión let.

Význam záměny jediné aminokyseliny (tzv. bodové mutace) lze dobře demonstrovat na lidském hemoglobinu. Srpkovitá anémie je choroba, která se dědí jako jednoduchý dědičný faktor. V klinickém testu se prokázalo, že červené krvinky anemických pacientů se ohýbají do tvaru srpečku. Dochází k tomu v žilní krvi, kde je nízký obsah kyslíku. Při zvýšené nabídce kyslíku krvinky zaujmou opět normální kulatou formu. Podmínky v žilách působí zřejmě to, že deformované červené krvinky odumírají rychleji než krvinky normální, což vede k anémii. Samo srpkovité ztvarování krvinek je vyvoláno krystalizací hemoglobinu v buňce. Elektroforéza hemoglobinu přinesla poznatek, že hemoglobin srpkovitých buněk putoval ke kladnému pólu pomaleji, než hemoglobin normálních buněk, což znamená, že molekula hemoglobinu musí mít menší negativní náboj. V polypeptidických řetězcích existují neutrální, kyselé (záporně nabité) a zásadité (kladně nabité) aminokyseliny. Záměna aminokyselin v řetězci může vést ke změně elektroforetického chování bílkoviny. Molekula hemoglobinu je složena ze čtyř polypeptidických řetězců, dvou řetězců alfa, dvou řetězců beta. Prokázalo se, že abnormální hemoglobin srpkovitých buněk má v poloze 6 řetězce beta valin místo kyseliny glutamové. Protože valin má neutrální náboj a kyselina glutamová záporný, vysvětlily se tím výsledky elektroforézy.

hemoglobin  1       2         3     4      5        6        7           8
normální

srpkovitých buněk (S)

hemoglobin C

Hb G San José

val - his[+] - leu - thr - pro - glu[-] - glu[-] - lys[+]

val - his[+] - leu - thr - pro  -  val   - glu[-] - lys[+]

val - his[+] - leu - thr - pro - lys[+] - glu[-] - lys[+]

val - his[+] - leu - thr - pro - glu[-]  -  gly  -  lys[+]

Hemoglobin S srpkovitých buněk je kódován v recesivním genu Hb[S]. Srpkovitá anémie se proto projevuje pouze u homozygotních jedinců Hb[S] Hb[S] a často má smrtelné důsledky. Heterozygotní jedinci Hb[A] Hb[S] srpkovitou anémií netrpí, ale při nízkých koncentracích kyslíku jejich červené krvinky zaujímají srpkovitý tvar.

Výzkum zjistil, že v západní Africe je kolem 40% populace heterozygotních vzhledem ke genu srpkovité anémie. Tento stav zdánlivě odporuje přírodnímu výběru, který by měl zhoubný gen odstranit. Vysvětlení lze nalézt v parazitické chorobě šířené komáry, v malárii. Parazit se dostává do krevního oběhu bodnutím komára. U zdravých jedinců způsobí velmi rychle příznaky malárie, které mohou být smrtelné. U heterozygotních jedinců se parazit nemnoží, protože zřejmě není schopen hemoglobin srpkovité anémie metabolizovat. V malarických oblastech heterozygotní jedinci Hb[A] Hb[S] mají výhodu jak před homozygotními jedinci Hb[S] Hb[S], tak před zdravými jedinci Hb[A] Hb[A].

Takto odlišné skupiny v rámci jednoho druhu se označují jako polymorfismus. Krevní skupiny člověka jsou dalším polymorfismem v lidské populaci. Výskyt polymorfismu však nestačí ke vzniku nového druhu, tj. pro speciaci.

Mnozí biologové jsou přesvědčeni, že nové druhy vznikají vždy z malé populace, která se z nějakých důvodů izolovala od původní populace. Ernst Mayr tuto teorii pod názvem alopatrická speciace (na rozdíl od sympatrické speciace) podrobně rozpracoval. Podle jeho teorie se izolované skupiny setkávají s ekologickými tlaky a příznivé mutace se mohou velmi rychle rozmnožit. Mayr uvádí, že za příznivých okolností může vznik nového druhu proběhnout poměrně rychle. Alopatrická speciace je podporována množstvím důkazů z přírody. Rychlost tohoto procesu by mohla vysvětlit vzácné fosilní nálezy přechodných mezidruhových forem.

Existují ještě další mechanismy reprodukční izolace, jako jsou například sezónní rozdíly v rozmnožování, způsoby v chování, morfologické rozdíly pohlavních orgánů, ekologické vazby na prostředí, fyziologická neslučitelnost, sterilita potomků. Darwin uvedené mechanismy znal, ale nevěřil, že mohou být zvýhodněny přírodním výběrem. Částečně měl pravdu, jako je tomu v případě muly, jejíž chromozómy se nespojují v páry obvyklým způsobem.

Mohou existovat dva druhy, které se mohou křížit, ale dávají sterilní potomky nebo potomky s malou plodností. Kdykoliv se samice a samec těchto druhů vzájemně páří, jejich šance na přenos genů je nepatrná. Pokud by se vyskytl mutantní jedinec, který by byl výrazněji odlišen a jen někdy by se pářil s jedinci svého vlastního druhu, pak by rodič nutně musel předávat více své geny na následující generace, protože všichni jeho potomci by byli plodní. Přírodní výběr tedy podporuje odlišného mutanta a během času by se rozšířil uvnitř populace.

                                                                                                  - pokračování -

(c) 1997 Intellectronics


časopis o přírodě, vědě a civilizaci